ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
Medical Lab Expert - Μικροβιολογικό Εργαστήριο | Ίλιον Αττική
Στο μοριακό έλεγχο γίνονται εξετάσεις ανίχνευσης γενετικού υλικού μικροβίων (Μοριακή Μικροβιολογία) καθώς και εξετάσεις ανίχνευσης και προσδιορισμού μεταλλάξεων που σχετίζονται με κληρονομικές ασθένειες.
Επίσης στο μοριακό έλεγχο περιλαμβάνονται και πολλές εξετάσεις που αφορούν και τον προγεννητικό έλεγχο, τον έλεγχο νεοπλασματικών ασθενειών, τα ΣΜΝ (σεξουαλικά μεταδιδόμενα νοσήματα) κ.α.
Ενδεικτικά μοριακός έλεγχος Θρομβοφιλίας:
ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V G1691A FV Leiden
ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ ΙΙ-Προθρομβίνη G20210A
ΜΤΗFR- C677T
ΜΤΗFR- A1298C
Έλεγχο των 12 μεταλλάξεων ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ V G1691A FV Leiden
ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ ΙΙ-Προθρομβίνη, G20210A, ΜΤΗFR-C677T, ΜΤΗFR- A1298C, FV 1299, PAI 5G/4G, FXIII, FV CAMBRIDGE, Beta Fib, FV 1702, MTR 2756, MTRR 66
Κυστικής ίνωσης 18 μεταλλάξεων (∆F508, G542X, W1282X, E92K, 1677delTA, K68E, 2789+5G>A, 1717-1G>A, 4010delTATT, F1052V, I148T, G551D, Y1032C, 3849+10kbC>T, R560T,2183AAG, S4X, N1303K).
Όλου του γονιδίου CFTR (όλων των 24 εξονίων, συμπεριλαμβανομένων και των ελλείψεων) με την τεχνική Next Generation Sequencing (NGS), καλύπτοντας ποσοστό >99% των μεταλλάξεων της νόσου.
Έλεγχος Νωτιαίας Μυικής Ατροφίας SMN
Η Νωτιαία Mυϊκή Aτροφία περιλαμβάνει μια ομάδα νευρομυϊκών διαταραχών που χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό των πρόσθιων κεράτων των α-κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού που έχει σαν αποτέλεσμα συμμετρική μυϊκή αδυναμία και εκφύλιση των κινητικών μυών.
Τέσσερις υπότυποι έχουν καθοριστεί σύμφωνα με την ηλικία εμφάνισης και τη βαρύτητα της νόσου: Τύπος 1 (SMA1), η πιο σοβαρή μορφή, με έναρξη πριν την ηλικία των έξι μηνών. Τύπος 2 (SMA2), με έναρξη στην ηλικία μεταξύ 6 και 18 μηνών. Τύπος 3 (SMA3), με έναρξη κατά την παιδική ηλικία και την εφηβεία, και Τύπος 4 (SMA4), η λιγότερο σοβαρή μορφή, με έναρξη στην ενήλικο ζωή.
HLA Β27
Τα αντιγόνα HLA (Αντιγόνα Ιστοσυμβατότητας, Human Leukocyte Antigen) υπάρχουν στην επιφάνεια των λευκών αιμοσφαιρίων καθώς και στην επιφάνεια όλων των εμπύρηνων κυττάρων. Η παρουσία ή η απουσία αυτών των αντιγόνων καθορίζεται γενετικά. Το HLA-B27 βρίσκεται στο 90% των ασθενών με αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα και στο 80% ασθενών με σύνδρομο Reiter (αντιδραστική αρθρίτιδα).
